Tin Y Tế

Bệnh hiếm di truyền – những trẻ nào có nguy cơ mắc phải?

Bệnh hiếm nhưng không hiếm

Theo nhiều tài liệu y khoa, bệnh hiếm gặp là căn bệnh ảnh hưởng đến ít hơn 1/2000 bệnh nhân và không có phương pháp điều trị thích hợp nào phổ biến. Trong số những bệnh hiếm gặp này, hơn 80% là do rối loạn di truyền.

Trên thế giới hiện ghi nhận tới hơn 7000 các căn bệnh hiếm khác nhau, với khoảng hơn 300 triệu người mắc bệnh (cao gấp hơn 3 lần dân số của nước ta). Những con số này cho thấy một điều, nói là bệnh hiếm, nhưng cũng không hề hiếm như chúng ta tưởng. Đáng ngại hơn, 90% trong số những ca bệnh hiếm đều chưa có giải pháp trong việc điều trị (chưa có thuốc điều trị bệnh) gây nên những thách thức lớn về mặt tiếp cận chẩn đoán và điều trị. Họ phải chung sống với bệnh cả đời. 58% ca bệnh là trẻ nhỏ với 30% bệnh nhi khó vượt qua ngưỡng tuổi lên 5 nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Hiện tại, con số mà Bệnh viện Nhi Trung ương đang điều trị bệnh hiếm là hơn 10.000 ca bệnh nhi mắc bệnh hiếm như Gaucher, bệnh xương thủy tinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ Dunchene; đái đường sơ sinh, rối loạn chuyển hóa axit amin, axit hữu cơ, thiếu hụt chu trình Urê… Mỗi bé đều phải đối mặt với hành trình chữa bệnh cả đời.

Một thách thức nữa của các bệnh hiếm là các triệu chứng và biểu hiện bệnh rất dễ nhầm lẫn với các bệnh lý khác, rất khó chẩn đoán ra bệnh sớm. Có những đứa trẻ, những dị tật cơ thể nhìn thấy rõ ràng, hoặc các chức năng của một số cơ quan bất thường biểu hiện rõ khi sinh ra. Nhưng có những đứa trẻ sinh ra với một cơ thể hoàn toàn bình thường, không có biểu hiện gì, nhưng sau đó cùng với quá trình trẻ lớn lên, những bất thường mới dần lộ diện. Mất thêm nhiều thời gian để chẩn đoán chính xác đó là bệnh gì. Phát hiện bệnh muộn là một rào cản lớn khiến quá trình điều trị thêm khó khăn.

Chẩn đoán sớm luôn là chìa khóa để cho việc điều trị thành công bất kỳ một bệnh lý nào, đối với các bệnh hiếm, việc chẩn đoán sớm lại càng quan trọng.

Những trẻ nào có nguy cơ mắc phải?

Những đứa trẻ có bố, mẹ hoặc cả bố và mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể hoặc đột biến gene sẽ có nguy cơ mắc bệnh hiếm di truyền. Mỗi đứa trẻ sinh ra sẽ thừa hưởng một bộ cặp nhiễm sắc thể từ cha, và một bộ từ mẹ, cấu thành 23 cặp nhiễm sắc thể. Trong mỗi nhiễm sắc thể lại có tới 2000 gene. Trong mỗi tế bào chứa tới 50.000 gene. Những gene này tạo ra tất cả các protein trong cơ thể, tham gia vào tất cả các quá trình tăng trưởng và phát triển của các cơ quan trong cơ thể.

Rối loạn đông máu là một trong những bệnh hiếm đã và đang được quan tâm điều trị

Khi một hoặc nhiều gene, hoặc nhiễm sắc thể bị thiếu, thừa, hoặc đột biến, quá trình tạo ra protein có thể bị nhiễu loạn, dẫn đến sự bất thường trong quá trình tăng trưởng, phát triển, và là nguyên nhân gây ra hội chứng di truyền.

Hầu hết các hội chứng/ bệnh hiếm đều do thành phần di truyền. Trong khi đó, một số trường hợp mắc bệnh lại là do các yếu tố khác như môi trường, những đột biến gene xảy ra ngẫu nhiên trong cuộc sống, ví dụ như bệnh ung thư, u xơ thần kinh…

Sàng lọc gene trước khi mang thai là biện pháp tối ưu nhất, giúp hạn chế khả năng đứa trẻ sinh ra mang dị tật hoặc các bệnh lý di truyền.

Trước, trong mang thai và sau sinh đều có thể sàng lọc bệnh hiếm di truyền

Bệnh hiếm được gọi là bệnh hiếm, không chỉ vì tỷ lệ mắc phải ít, mà còn vì chưa có đủ thuốc, phương pháp điều trị. Đa số các bệnh hiếm di truyền đều không thể điều trị được, người bệnh phải chung sống với bệnh suốt đời, chi phí điều trị vô cùng tốn kém. Vì vậy, sàng lọc di truyền trước khi mang thai đươc coi là biện pháp hữu hiệu nhất. Các xét nghiệm sàng lọc trước mang thai như xét nghiệm di truyền tiền hôn nhân, xét nghiệm người lành mang gene bệnh, trong quá trình mang thai như NIPT đều có thể giúp phát hiện các bất thường từ sớm, và giúp cho các cặp vợ chồng tìm kiếm những giải pháp phù hợp nhất để có cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Ngoài ra, với những trẻ chưa thực hiện sàng lọc di truyền trước khi mang thai cũng vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc sau sinh để phát hiện sớm bệnh. Việc phát hiện sớm, điều trị sớm có ý nghĩa to lớn trong việc mang lại một cuộc sống bình thường nhất có thể cho những trẻ mắc bệnh, giúp trẻ có thể vui chơi, học hành, phát triển như bao đứa trẻ khác.

Chính vì điều này mà các chuyên gia trong lĩnh vực gene di truyền luôn nỗ lực để từng ngày cải thiện phương pháp sàng lọc, cũng như điều trị cho trẻ.

Để hạn chế tối đa các em bé sinh ra mắc phải dị tật hay bệnh lý di truyền, các cặp đôi cần được trang bị những kiến thức cơ bản về vấn đề di truyền để nhận thức, và chủ động nắm bắt các vấn đề sức khỏe của cả hai, quản lý hiệu quả việc sinh con khỏe mạnh.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh công nghệ cao bao gồm xét nghiệm tiền hôn nhân, xét nghiệm Người lành mang gene (Carrier Test), Xét nghiệm NIPT, sàng lọc sơ sinh đều là những xét nghiệm đòi hỏi kỹ thuật cao, cần được thực hiện tại các trung tâm xét nghiệm có uy tin, đạt tiêu chuẩn của Bộ Y tế và tiêu chuẩn Quốc tế. Tại Viện Công nghệ DNA, hệ thống kiểm soát chất lượng đều đạt tiêu chuẩn ISO, cùng với toàn bộ công nghệ giải trình tự tiên tiến được chuyển giao từ tập đoàn BGI.

Trong quá trình tìm hiểu thông tin về các phương pháp sàng lọc bệnh hiếm để thực hiện xét nghiệm phù hợp nhất, bạn sẽ cần đến sự tư vấn của các chuyên gia di truyền. Dựa trên các thông tin mà bạn cung cấp cho chuyên gia, họ sẽ giúp bạn hiểu rõ các vấn đề của bạn, đánh giá nguy cơ về rối loạn di truyền hay dị tật bẩm sinh con bạn có thể gặp phải, và đưa các hướng xử trí phù hợp khi kết quả xét nghiệm cho biết con bạn có nguy cơ cao. Viện Công nghệ DNA được biết đến là đơn vị có sự cố vấn đặc biệt của các chuyên gia, là những giáo sư, phó giáo sư di truyền đầu ngành, tâm huyết với sự nghiệp nghiên cứu về gene, cũng như mong muốn hạn chế tối đa những em bé sinh ra mắc phải bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh.

Liên hệ ngay với hotline 1900 886 814 để được chuyên gia di truyền hàng đầu của Viện DNA tư vấn về mọi vấn đề liên quan đến di truyền.

Related Articles

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Back to top button