Dược Lý

Căn bệnh di truyền của gia tộc Samsung là gì mà khiến bao thế hệ ám ảnh?

Nỗi ám ảnh của gia tộc này được cho là bắt đầu từ người sáng lập tập đoàn Samsung – ông Lee Byung-Chul. Do có tính chất di truyền, nên bệnh cũng đã ảnh hưởng đến cả các con của ông và cả những thế hệ về sau. 

Can benh di truyen cua gia toc Samsung la gi ma khien bao the he am anh?

Dù gia tộc Samsung đã chi ra rất nhiều tiền để hỗ trợ và đầu tư cho việc nghiên cứu phương pháp chữa căn bệnh này, nhưng kết quả thu về vẫn không được thuận lợi như mong muốn (Ảnh: Internet)

Chứng bệnh teo cơ Mác là gì mà lại khiến gia tộc Samsung ám ảnh?

Bệnh teo cơ Mác – hay có tên khoa học là Charcot-Marie-Tooth (CMT) – được đặt theo tên của ba bác sĩ đầu tiên phát hiện ra. Đây là một nhóm các tình trạng di truyền làm tổn thương các dây thần kinh ngoại biên. Các dây thần kinh ngoại biên được tìm thấy bên ngoài hệ thống thần kinh trung ương chính (não và tuỷ sống), chúng kiểm soát các cơ và chuyển tiếp thông tin cảm giác từ tay chân đến não. Một cách dễ hiểu hơn, bệnh teo cơ Mác là một dạng bệnh lý rối loạn thần kinh ngoại biên do di truyền, khiến cơ ở chân, bàn tay, bàn chân yếu dần, giảm vận động mất cảm giác.

Can benh di truyen cua gia toc Samsung la gi ma khien bao the he am anh?

Bệnh teo cơ Mác là dạng bệnh di truyền nhưng thường không xuất hiện triệu chứng ngay. Bệnh chỉ phần lớn bộc phát ở độ tuổi từ 10 đến 20. Tuy nhiên, cũng có trường hợp bệnh không phát sinh cho đến khi 60 tuổi (Ảnh: Internet)

Nguyên nhân nào gây ra chứng bệnh teo cơ Mác?

Bệnh teo cơ Mác hình thành khi các gen quy định cấu tạo và chức năng dây thần kinh ngoại biên bị đột biến. Đột biến này đã làm cho chức năng các dây thần kinh bị rối loạn, khiến tín hiệu điều khiển từ não không truyền đến các cơ ở tay hoặc chân. 

Kết quả là, tay chân bị yếu đi hoặc không thể hoạt động. Bên cạnh đó, vì phản hồi từ các bộ phận cơ thể cũng không đến được trung khu thần kinh nên người bệnh thường bị tê cứng và không có cảm giác đau hoặc nóng lạnh.

Bên cạnh việc là thành viên của một gia đình có di truyền về bệnh teo cơ Mác sẽ khiến nguy cơ mắc bệnh của cao hơn, thì bên cạnh đó, bệnh có thể phát triệu chứng sớm nếu bị tác động bởi các bệnh thần kinh khác hoặc bệnh rối loạn chuyển hóa như tiểu đường.

Những triệu chứng của bệnh và những biến chứng có thể xảy ra của bệnh teo cơ Mác

Bệnh teo cơ Mác hiếm khi khởi phát ngay sau sinh mà thường ở giai đoạn đã biết sử dụng các cơ, chi trên cơ thể. Chính vì vậy, để nhận biết được bệnh, chúng ta cần đánh giá xem có thay đổi bất thường nào ở những bộ phận này hay không. Các triệu chứng thường bắt đầu ở chân và bàn chân, dần dần ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay. Các triệu chứng bao gồm:

– Dị tật chân như ngón chân quắp và vòm cao là triệu chứng phổ biến nhất.

– Suy giảm các chức năng mỗi khi vận động: cơ yếu và mất cân bằng có thể làm cho đi bộ khó khăn, giảm khả năng chạy, xuất hiện các điểm yếu ở chân, thường xuyên vấp ngã

– Dáng đi vụng về hoặc không bình thường

– Mất trương lực cơ, nghĩa là không thể co cơ từ đầu gối xuống

– Đau xương và cơ bắp

– Giảm cảm giác nóng, lạnh, chạm nhẹ, tê tay chân

– Các vết loét ở chân lâu lành.

Bên cạnh đó, các biến chứng của bệnh sẽ có mức độ nghiêm trọng khác nhau, tuỳ thuộc vào tình trạng thể chất của mỗi người. Những bất thường ở chân và đi lại khó khăn thường là những vấn đề nghiêm trọng nhất. Ngoài ra cơ bắp yếu và dễ bị tổn thương cũng là một trong những yếu tố khiến cuộc sống và sinh hoạt thường ngày của người bệnh gặp nhiều khó khăn rắc rối.

Nguy hiểm hơn, các cơ ở bàn chân người bệnh không thể nhận được tín hiệu của não để co lại, vì vậy họ rất dễ bị trượt ngã. Người bệnh cũng có thể khó thở, khó nuốt hoặc khó nói nếu các cơ kiểm soát các chức năng này bị ảnh hưởng.

Can benh di truyen cua gia toc Samsung la gi ma khien bao the he am anh?

Não bộ của người bệnh có thể không nhận được cảm giác đau từ bàn chân, bởi vậy họ có thể bị nhiễm trùng hoặc bị thương mà không nhận ra (Ảnh: Internet)

Phương thức điều trị và các biện pháp khắc phục tình trạng bệnh

Cho đến hiện tại, các nhà nghiên cứu vẫn chưa tìm ra được phương thức nào có thể điều trị dứt điểm chứng bệnh teo cơ Mác này. Thay vào đó, người bệnh sẽ được điều trị bằng vật lý trị liệu giúp cho cơ bắp khỏe mạnh hơn và làm tăng tuần hoàn máu đến tứ chi. Các phương pháp điều trị bao gồm:

– Tăng cường giãn cơ để ngăn chặn căng và teo cơ. 

– Sử dụng các thiết bị chỉnh hình giúp cho quá trình di chuyển. Nẹp niềng chân và mắt cá chân giúp ổn định trong khi đi bộ hoặc leo cầu thang..

– Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật để khắc phục các vấn đề như bàn chân bẹt và co rút cơ.

Thêm vào đó, để luôn khắc phục được tình trạng bệnh, khiến các cơ, chi không chịu quá nhiều tổn thương và áp lực do bệnh tật, người bệnh cũng cần phải:

– Tập thể dục hàng ngày giúp xương và cơ bắp mạnh mẽ. .

– Trường hợp đi không vững có thể đi bộ với một cây gậy giúp tránh vấp và ngã.

– Chăm sóc bàn chân thường xuyên giúp giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Ngoài ra có thể ngâm và dưỡng ẩm da của bàn chân trong ngày lạnh

– Tránh nhiễm trùng bàn chân bằng cách cắt móng tay móng chân thường xuyên nhằm tránh móng chân mọc ngược và nhiễm trùng,

– Duỗi khớp thường xuyên nhằm cải thiện hoặc duy trì một loạt các chuyển động của các khớp, cải thiện tính linh hoạt và phối hợp. Duỗi cũng có thể giảm nguy cơ chấn thương.

– Tái khám đúng lịch hẹn để theo dõi các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe.

Tuy là dạng bệnh di truyền và không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng chứng bệnh teo cơ Mác hoàn toàn không gây ảnh hưởng đến tính mạng cũng như không làm giảm tuổi thọ. Vì vậy, người bệnh vẫn nên giữ tinh thần lạc quan, và làm theo lời khuyên dặn của bác sĩ, có thể tình trạng bệnh được cải thiện tốt hơn, nhằm tránh các biến chứng có thể xảy ra.

Xem thêm:  Ngoài giúp thư giãn, 15 phút ngâm chân mỗi tối còn mang lại những lợi ích sau

Quỳnh Giang

Theo Người đưa tin

Related Articles

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.

Back to top button