Tin Y Tế

Làm sao để biết ai là người lành mang gen bệnh?

Theo thống kê của ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1,5 triệu trẻ em sinh ra. Trong đó, có tới hơn 41.000 trẻ mắc dị tật bẩm sinh. Cứ 13 phút lại có 1 trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời.

Đáng lưu ý, mỗi năm có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc bệnh Down, đặc biệt có khoảng 15.000 – 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD, khoảng 2.200 trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh và nhiều trường hợp mắc bệnh lý di truyền khác.

Nhiều người chỉ lờ mờ hiểu đó là do di truyền, nhưng chúng ta hầu như đều không trang bị cho mình kiến thức cơ bản về vấn đề này. Chỉ khi bác sĩ tư vấn mới hiểu được mức độ nguy hiểm của gene bệnh lặn. Bệnh ẩn trong gene, không hề có biểu hiện ra ngoài, nên người mang gene bệnh không thể biết. Khi sinh con không may truyền lại gen bệnh cho con, vậy là con phải gánh chịu cả một đời khổ sở vì bệnh tật.

Nếu như biết sớm cha mẹ là người mang gen bệnh để có biện pháp điều trị, phòng tránh từ sớm, cha mẹ mang gen lặn sẽ tránh được truyền gen bệnh cho con.

Người lành mang gene bệnh là gì?

Hầu hết những trẻ em sinh ra mắc rối loạn di truyền đều được sinh ra bởi những cha mẹ khỏe mạnh, thậm chí hoàn toàn không bệnh tật gì, nhưng lại có gene bệnh. Họ chính là những người lành mang gene bệnh.

Chỉ với một gene gây ra rối loạn di truyền, nên gọi là di truyền đơn gene. Có tới 5000 rối loạn di truyền theo kiểu đơn gen, và chủ yếu là các di truyền trội, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, và rối loạn liên kết nhiễm sắc thể X. Những rối loạn đơn gene này được cho là có nguy cơ cao hơn so với vấn đề tuổi tác của mẹ.

Nguy cơ người lành mang gene có thể truyền lại bệnh, hoặc gene bệnh cho con tùy theo từng trường hợp. Nếu một người là người lành mang gene bệnh, kết hôn với một người cùng bị gene bệnh lặn giống như mình, 25% con họ sinh ra sẽ mắc bệnh, 50% mang gene bệnh. Và chỉ có 25% may mắn là đứa trẻ có cơ hội được khỏe mạnh. Với rối loạn lặn liên kết nhiễm sắc thể X, mẹ là người mang gene sẽ có 50% con trai có nguy cơ mắc bệnh.

Trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền sẽ ảnh hưởng nặng nề về thể chất, việc điều trị vô cùng tốn kém, và đa số không thể điều trị khỏi dứt điểm. Trường hợp bệnh nặng, trẻ có thể bị mất ngay trong bụng mẹ, khiến sức khỏe của người mẹ cũng bị ảnh hưởng.

Theo số liệu thống kê độc quyền của Viện di truyền Y học (MGI – GS) trên 26.000 người Việt Nam, đã cho thấy những con số đáng báo động như sau:

– Cứ 22 người có 1 người mang gen bệnh Thalassemia thể Alpha

– Cứ 33 người có 1 người mang gen bệnh Thalassemia thể Beta

– Cứ 36 người có 1 người mang gen bệnh Thiếu men G6PD

– Cứ 60 người có 1 người mang gen bệnh Phenylketon niệu (không sử dụng được đạm)

– Cứ 416 người có 1 người mang gen bệnh Rối loạn chuyển hóa đường galactose (dị ứng sữa mẹ)

Những con số cho thấy gene bệnh ẩn trong cộng đồng thực sự không hiếm như chúng ta nghĩ. Để đảm bảo sinh con khỏe mạnh, bạn cần hiểu rõ về gene của mình.

Làm sao để biết ai là người lành mang gene bệnh?

Nếu như người lành mang gene bệnh hoàn toàn khỏe mạnh, không có biểu hiện bệnh lý ra ngoài, làm sao có thể biết được ai là người mang gene? Đây có thể sẽ là thắc mắc của nhiều người.

Nền y học hiện đại phát triển, công nghệ xét nghiệm gene hiện nay đã cho phép sàng lọc gene từ rất sớm, giúp bạn hiểu rõ về gene của mình, để an tâm sinh con khỏe mạnh, hoặc có biện pháp phòng ngừa từ sớm. Đó chính là lý do mà các bác sỹ thường khuyên các cặp đôi khi có ý định sinh con nên thực hiện xét nghiệm tiền hôn nhân, hoặc xét nghiệm người lành mang gene.

Bảo vệ con ngay từ khi còn trứng nước, là cách yêu thương con và bảo vệ tương lai của đứa trẻ một cách hữu hiệu nhất. Nếu có điều kiện, trước khi kết hôn và có kế hoạch sinh con, bạn hãy thực hiện xét nghiệm gene, đó là điều hoàn toàn thiết thực, tiên tiến, không thể bỏ qua.

Khi đã thực hiện sàng lọc gene, nếu kết quả cho thấy vợ chồng bạn hoàn toàn khỏe mạnh, bạn có thể an tâm sinh con. Còn nếu kết quả cho thấy hai vợ chồng cùng mang gene một bệnh lý di truyền đơn gene, bạn nên đến gặp bác sĩ di truyền để được tư vấn cụ thể về trường hợp của mình. Bác sĩ sẽ giúp bạn biết bạn phải làm gì để có cơ hội sinh ra những em bé hoàn toàn khỏe mạnh.

Hiện tại, phương pháp hỗ trợ sinh con thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp với sàng lọc phôi tiền làm tổ được coi là biện pháp hữu hiệu nhất dành cho những cặp vợ chồng cùng mang gene bệnh. Với phương pháp này, bác sĩ sẽ thực hiện các kỹ thuật hiện đại, sàng lọc phôi khỏe mạnh, loại bỏ gene bệnh để tiến hành thực hiện đưa phôi vào tử cung người mẹ.

Xét nghiệm sàng lọc người lành mang gene bệnh là xét nghiệm dành cho tất cả các cặp vợ chồng chuẩn bị sinh con, trong đó, đặc biệt cần thiết với những đối tượng:

– Những người có người thân trong gia đình, dòng họ mắc bệnh lý di truyền

– Xét nghiệm cho các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm

– Với những phụ nữ mang thai 03 tháng đầu, nếu chưa kịp thực hiện xét nghiệm gene từ trước, có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh để sàng lọc bất thường sớm, để có biện pháp điều trị sớm nếu phát hiện bệnh. Ngay cả trong trường hợp thai nhi mắc bệnh thể nặng, cần phải đình chỉ thai nhi, việc phát hiện từ sớm cũng giúp người mẹ hạn chế bớt những tổn thương về thể chất, lẫn tinh thần.

Hiện nay, có rất nhiều các cơ sở y tế triển khai xét nghiệm người lành mang gen. Để đảm bảo chất lượng, hiệu quả, các cặp đôi nên lựa chọn các cơ sở y tế, trung tâm xét nghiệm có uy tín, với hệ thống trang thiết bị đạt tiêu chuẩn, đặc biệt là có sự tư vấn của các chuyên gia, bác sĩ có chuyên môn và kinh nghiệm.

Trong số những cơ sở xét nghiệm gene di truyền uy tín, Viện Công nghệ DNA là trung tâm xét nghiệm đảm bảo đầy đủ tiêu chuẩn chất lượng trang thiết bị, công nghệ tiên tiến được chuyển giao từ tập đoàn BGI, với các chuyên gia, bác sĩ giàu chuyên môn, kinh nghiệm. Lựa chọn Viện DNA để thực hiện sàng lọc người lành mang gene, bạn có thể hoàn toàn an tâm với chất lượng dịch vụ, mức độ chuẩn xác của các xét nghiệm, cũng như sự tư vấn tận tâm, nhiệt tình của các bác sĩ, chuyên gia nơi đây. Xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh Carrier Test tại Viện DNA có thể phát hiện tới 15.000 đột biến trên 547 gen, đối với 626 bệnh lý di truyền liên quan đến di truyền dạng lặn của NST thường và liên kết với NST X.

Nếu có thể làm được điều gì đó để giảm đi những em bé bị dị tật bẩm sinh, mang bệnh từ trong bụng mẹ, hãy hành động ngay. Liên hệ ngay với hotline 1900 886 814 để được chuyên gia di truyền hàng đầu của Viện DNA tư vấn về các vấn đề liên quan đến di truyền đơn gen.

Related Articles

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.

Back to top button